Apa Itu Progeria, Penyakit Langka Penyebab Sammy Basso Meninggal?

NTVNews - Berita Hari Ini, Terbaru dan Viral - 9 Okt 2024, 14:09
Alber Laia
Penulis
Beno Junianto
Editor
Bagikan
Penulis dan aktivis asal Italia, Sammy Basso. Penulis dan aktivis asal Italia, Sammy Basso. (Instagram)

Progeria, atau sindrom Hutchinson–Gilford (HGPS), adalah penyakit genetik yang sangat langka, di mana seseorang mengalami penuaan yang cepat, sehingga penampilannya tampak jauh lebih tua dari usia sebenarnya.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan secara medis oleh Jonathan Hutchinson pada tahun 1886, dan kemudian dilanjutkan oleh Hastings Gilford pada tahun 1897. Nama kedua dokter tersebut diabadikan sebagai nama penyakit ini.

Penderita progeria diperkirakan memiliki harapan hidup rata-rata hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan.

Penyakit ini menyerang satu dari setiap 20 juta orang di seluruh dunia. Sampai saat ini, tercatat sekitar 130 kasus progeria, dengan empat pasien di Italia.

Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan bahwa mungkin ada sekitar 350 kasus progeria di seluruh dunia, terutama karena kesulitan dalam melacaknya, terutama di negara berkembang.

Penyebab dan Gejala Progeria

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu salinan gen LMNA dalam genom manusia. Mutasi ini menggantikan timin dengan sitosin, yang mengakibatkan produksi bentuk abnormal dari protein lamin A yang disebut progerin.

Halaman
x|close